| του Δημήτρη Κολέσκα, M.R.C.O.G., C.C.T. |
| Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος |
| www.koleskas.gr |
Σε μία εγκυμοσύνη, το βασικό μέλημα του ιατρού και της ομάδας μας είναι η γέννηση ενός υγιούς μωρού από μία υγιή μητέρα!
Ο έλεγχος του εμβρύου, από τη στιγμή της σύλληψης και μετά, γίνεται με εξετάσεις αίματος της μητέρας, διαδοχικούς υπερηχογραφικούς ελέγχους και με την εξέταση δειγμάτων που λαμβάνονται από το ίδιο το περιβάλλον του με τη διαδικασία της λήψης τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντησης.
Ο έλεγχος γίνεται τόσο για τη μελέτη της ανατομίας του εμβρύου, όσο και για την αρτιότητα του γενετικού του υλικού (γονίδια, χρωμοσώματα).
Οι εξετάσεις ελέγχου του εμβρύου διαχωρίζονται σε μη επεμβατικές και επεμβατικές με κριτήριο το αν θα χρειαστεί να γίνει επέμβαση στο περιβάλλον του εμβρύου (αμνιακός σάκος, πλακούντας).
Μη Επεμβατικός Έλεγχος
Υπέρηχος αυχενικής διαφάνειας
Πρόκειται για το πρώτο εξειδικευμένο υπερηχογράφημα στην εγκυμοσύνη, το οποίο πραγματοποιείται από εξειδικευμένο ιατρό που ονομάζεται Εμβρυομητρικός ιατρός. Διενεργείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα κύησης.
Σε αυτό το υπερηχογράφημα, ο Εμβρυομητρικός ιατρός αφενός εξετάζει την ανατομία του εμβρύου (κρανίο, κοιλιά, καρδιά, άκρα, ομφάλιος λώρος κλπ) αφετέρου εξετάζονται κάποιοι δείκτες που καθορίζουν την πιθανότητα για τρισωμίες (χρωμοσωμικές ανωμαλίες), όπως είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Εdwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).
Οι δείκτες αυτοί είναι:
- Αυχενική διαφάνεια, το οίδημα δηλαδή στον αυχένα του εμβρύου.
- Το ρινικό οστό, το οποίο σε περίπτωση απουσίας ή υποπλασίας σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς.
- Η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο, ένα αγγείο της κοιλιάς του εμβρύου.
- Εξέταση αίματος της μητέρας για μέτρηση δύο ορμονών του πλακούντα:
- PAPP-A (pregnancy-assοciated plasma protein A),
- β-hCG (βήτα χοριακή γοναδοτροπίνη)
Όλα τα παραπάνω, σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και το μαιευτικό ιστορικό της, μέσα από έναν αλγόριθμο, μας δίνουν την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καρδιακών ανωμαλιών, εμβρυϊκής λοίμωξης κ.α.
Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου 80% από μόνη της, αλλά με την προσθήκη της μέτρησης της β-hCG (ελεύθερη) και της PAPP-A ορμόνης αγγίζει το 90%.
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι μια ανώδυνη, μη επεμβατική μέθοδος χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και πιθανότητα αποβολής. Παρόλα αυτά αποτελεί screening test (χωρίζει τους ασθενείς σε υψηλού και χαμηλού κινδύνου) και τα μόνα διαγνωστικά τεστ παραμένουν η βιοψία τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση τα οποία όμως εμπεριέχουν τον κίνδυνο αποβολής (πιθανότητα περίπου 1%).
Στην ίδια εξέταση γίνεται και έλεγχος Doppler -ροής αίματος- στις μητριαίες αρτηρίες, τα αγγεία που τροφοδοτούν την μήτρα. Εκτιμάται έτσι η πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας στη μητέρα και περιορισμού της ανάπτυξης του εμβρύου σε μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης.
Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ (Non Invasive Prenatal Test - NIPT)
Πρόκειται για εξέταση αίματος της μητέρας που εντοπίζει και αναλύει το ελεύθερο -cell free- DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της.
Το δείγμα λαμβάνεται από τη μητέρα από τις 10 εβδομάδες κύησης, χωρίς καμία άλλη επέμβαση και χωρίς να θέτει σε κίνδυνο τη μητέρα ή τη κύηση και το έμβρυο.
Αποτελεί μία επιλογή προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (σύνδρομο Εdwards), τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau), τρισωμίας 9 και τρισωμίας 16 που σχετίζονται με αποβολές ή γεννήσεις παιδιών με σοβαρές καρδιοπάθειες, ανωμαλίες εγκεφάλου και άλλες συγγενείς ανωμαλίες.
Το τεστ ανιχνεύει ανωμαλίες και στα φυλετικά χρωμοσώματα X και Υ όπως και κάποιες μικροελλείψεις (microdeletions) σε χρωμοσώματα που εμφανίζονται σπανιότερα.
Το τεστ δίνει αξιόπιστα αποτελέσματα σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις ακόμη και σε κυήσεις που έχουν προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) με τα ωάρια της ίδιας της μητέρας ή με ωάρια δότριας ή που να αφορά παρένθετη εγκυμοσύνη. Τα αποτελέσματα του τεστ είναι διαθέσιμα σε περίπου δύο εβδομάδες.
Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι το τεστ αυτό ανιχνεύει πάνω από 99% των εμβρύων με τρισωμία 21, 97% εμβρύων με τρισωμία 18 και το 80% εμβρύων με τρισωμία 13. Ωστόσο το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ δεν προσφέρει πληροφορίες για άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Εφόσον σε μη επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου φάνηκε υψηλό ποσοστό κινδύνου εμφάνισης κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, θα ήταν σκόπιμος ο περαιτέρω έλεγχος και η οριστική διάγνωση με τη χρήση κάποιας επεμβατικής μεθόδου.
Το τεστ δεν προβλέπεται για ανίχνευση ανατομικών προβλημάτων και συνεπώς θα πρέπει να γίνει ο ενδεδειγμένος υπερηχογραφικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου
Είναι μια βασική εξέταση του εμβρύου που στοχεύει να ελέγξει με μεγάλη λεπτομέρεια την ανάπτυξη και ανατομία του εμβρύου. Πραγματοποιείται από τον Εμβρυομητρικό ιατρό μεταξύ 20 – 24 εβδομάδων κύησης.
Συγκεκριμένα ελέγχονται:
- Σχήμα κρανίου, Εγκέφαλος, Κοιλίες, Μεσολόβιο, Παρεγκεφαλίδα.
- Πρόσωπο, Στόμα, Χείλια.
- Σπονδυλική στήλη.
- Καρδιά.
- Πνεύμονες.
- Στομάχι.
- Νεφρά, Νεφρική Πύελος, Ουροδόχος Κύστη.
- Γεννητικά όργανα.
- Είσοδος ομφαλίδας .
- Ομφαλίδα .
- Διάφραγμα
- Χέρια – Πόδια
Εντοπίζονται ανατομικά προβλήματα, εφόσον υπάρχουν, αλλά ελέγχονται και υπερηχογραφικοί δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Έτσι ελέγχεται το έμβρυο ξανά για την πιθανότητα χρωμοσωμικών προβλημάτων.
Στην ίδια εξέταση μετράται το μήκος του τραχήλου. Εκτιμάται έτσι η πιθανότητα προωρότητας. Η θέση του πλακούντα καταγράφεται. Γίνεται έλεγχος Doppler -ροής αίματος- στις μητριαίες αρτηρίες, τα αγγεία που τροφοδοτούν την μήτρα. Εκτιμάται έτσι η πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας στη μητέρα και περιορισμού της ανάπτυξης του εμβρύου.
Υπέρηχος καρδιάς εμβρύου
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν τις πιο συχνές ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου. Επίσης αποτελούν συχνά υπερηχογραφικό εύρημα χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλων γενετικών συνδρόμων κάνοντας την εξέταση της καρδιάς αναπόσπαστο εργαλείο για την εντόπισή τους.
Η διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών μπορεί να πραγματοποιηθεί με ακρίβεια πριν τη γέννηση σε ποσοστό έως και 90%.
Η εξέταση της καρδιάς του εμβρύου γίνεται με το εμβρυικό υπερηχοκαρδιογράφημα. Πρόκειται για υπερηχογραφική εξέταση ανώδυνη για τη μητέρα, είναι ασφαλής για την κύηση και δεν παρουσιάζει κίνδυνο αποβολής.
Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 18ης και 22ης εβδομάδας κύησης. Σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού συγγενών καρδιοπαθειών ή προηγούμενης εγκυμοσύνης με έμβρυο που παρουσίασε συγγενή καρδιακή ανωμαλία μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και στην αρχή του β ’τριμήνου έτσι ώστε οι γονείς να έχουν αποτελέσματα από τις 14 -16 πρώτες εβδομάδες της κύησης.
Υπερηχογράφημα ανάπτυξης εμβρύου – Doppler ομφαλικής αρτηρίας
Από τις 28 εβδομάδες κι έως το τέλος του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης σε κάθε επίσκεψη στο ιατρείο γίνεται υπερηχογράφημα ανάπτυξης του εμβρύου και έλεγχος Doppler της ομφαλικής αρτηρίας, ελέγχοντας έμμεσα έτσι τη λειτουργία του πλακούντα.
Οι διαστάσεις του εμβρύου μετρούνται και καταγράφονται στις καμπύλες ανάπτυξης, παρακολουθώντας έτσι με ακρίβεια την πορεία του βάρους - ανάπτυξης του εμβρύου. Σε περίπτωση προβλήματος, επαναλαμβάνεται το υπερηχογράφημα στον εμβρυομητρικό ιατρό και το πλάνο διαγράφεται με βάση τις πληροφορίες που θα προκύψουν.